2月28日是第18个国际罕见病日，在去年的国际罕见病日，我们关注了12岁的柠檬宝宝俏俏一家的生活，俏俏患的是甲基丙二酸血症，得了这个罕见病的孩子由于身体无法较好地代谢食物中的蛋白质和氨基酸，饮食稍有不当股票杠杆最高几倍，就会导致“酸中毒”，肉、蛋、奶这些再普通不过的食品，对她们来说几乎都是无法品尝的奢望。因此被称为“柠檬宝宝”。俏俏的报道播出后，引起了很大的反响，一年过去了，俏俏家的生活有哪些改变？这个勇敢的小姑娘离自己的梦想有没有更近一步？

“柠檬宝宝”俏俏的愿望

一年前采访俏俏时，由于常年缺少摄入必要的蛋白质，俏俏时常会感到乏力，在她手里一直拿着一枚钥匙扣，上面挂着一匹小马，俏俏说这是姥爷送给她的礼物，因为马是她最喜爱的动物。

俏俏：我觉得它跑得快，我是一心想成为跑步冠军，我对体育运动有着极大的兴趣。我一直希望这个世界上有魔法，例如，有一个台阶，我才上了一层，别人都已经上10层了，我和别人的差距很大，所以我就想用魔法推着自己往上提升。

再次见到俏俏，俨然已经是个大姑娘了，个头长高了近10厘米，身高超过了1米六，体力也增长了不少。

除了体育运动，画画也是俏俏培养出的新爱好，过年期间她和父母一起去看了电影《哪吒2》，一下子就被国产动漫圈了粉。

俏俏：其实我对美术也有极大的兴趣，我也经常就画敖丙，天天画，基本上我从网上截了好多张图，这个可需要大量的集中精力。

俏俏的妈妈王露告诉我们，这些年在家人们的尽心照顾下，俏俏病情比较稳定，虽然食物的选择非常有限，但家人总是想法设法、变着花样地让俏俏的饮食丰富一些。

俏俏妈妈 王露：我们吃得可有营养了，要不然你看您看她那个长得那么好，长得挺高的，在她同龄人当中，她算是长得比较高的，然后也不瘦。

让俏俏妈妈最高兴的是，2024年通过媒体的关注、国家有关部门的推动，她们原本需要找人从国外代购特医奶粉，已经可以直接在国内的购物平台上买到。

今年2月，市场监管总局发布了《氨基酸代谢障碍类特殊医学用途配方食品注册指南》，对罕见病患者呼声大、临床急需的产品，纳入优先审评审批程序，推动提升罕见病类特殊医学用途配方食品可及性。

俏俏妈妈 王露：相当于它加快了这种特殊食品审批的流程速度，我们希望特医食品能够稳定，能够实惠，让大家都能吃得起，因为我们这个东西毕竟是每天都要吃的，真的是救命的东西。

对于未来，王露希望能有更多的企业投身罕见病药物的研发，造福更多罕见病患者。

推进罕见病类特医食品优先审评审批

记者了解到，市场监管总局通过持续优化特医食品注册管理制度等措施，推动提升罕见病类特医食品可及性。

特医食品是特殊医学用途配方食品的简称，特医食品是为满足特定人群在营养方面的特殊需求而产生的一类比较新的特殊食品。

市场监管总局特殊食品司司长 刘松涛：特医食品对于罕见病患者非常重要，在我国罕见病目录当中，有32种罕见病的治疗需要使用特医食品。前不久我们修订发布特医食品注册管理办法，将罕见病类特医食品纳入优先审评审批，审评审批的时限从60个工作日压缩到30个工作日。

就在今年1月，两款分别适用于苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症和丙酸血症罕见病患儿食用的特医食品获得产品注册，实现国产产品零的突破，日前产品已上线生产。同时市场监管总局积极指导海南乐城国际医疗旅游先行区，按照全国人大调法决定临时进口临床急需的少量特医食品，并在乐城医疗机构内使用，今年2月，一款适用于克罗恩病的特医食品首次落地乐城。

市场监管总局特殊食品司司长 刘松涛：我们鼓励更多的企业投身罕见病类特医食品领域，让更多罕见病患者不仅吃得到，还能吃得好。

专家：罕见病类特医食品选择食用讲究多

通俗地说，特医食品就是为病人量身定制的“营养餐”，是病人吃的饭。尤其对于罕见病患者来说更加重要，应该如何科学地选择特医食品？应该怎么吃？来听听专家的建议。

北京协和医院临床营养科主任医师 陈伟：对于罕见病，特别是跟能量和物质代谢有关的罕见疾病，他就是因为身体缺乏对某些营养素它不能代谢而产生的疾病，所以如果有针对他可吃的食物，对他来说就是救命饭。

专家告诉记者，对于罕见病患者来说，特医食品不能盲目选择，更不能听信网络上一些兜售所谓的特殊疗效食材。

北京协和医院临床营养科主任医师 陈伟：应该根据自己明确的诊断，由医生来确定吃什么样的特医食品。目前来说的罕见病的特医食品，只针对相对年龄偏轻的，比如说0~1岁、1~10岁，但是这些人其实能活到成年，他能够完全过正常的生活，因此他需要和日常的食物进行搭配，才能获得一个正常的生长发育乃至于正常的生活。

专家建议罕见病患者需要定期通过专业的临床营养师，根据自身身体情况的变化，指导选择适合的特医食品以及如何搭配其他正常的食物，同时不建议自行停止特医食品的摄入。

北京协和医院临床营养科主任医师 陈伟：从罕见病的治疗角度来讲，这个罕见病是贯穿终身的，不会因为年龄的增加而得到一个根本性的改善，除非有特效药来达到一个治疗或者是治愈的作用，否则他应该一生在特医食品的设计之下，能够获得一个良好的健康。从这个意义上来说，特医食品应该是终身来服用。

（总台央视记者 李晶晶 姚文利）